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发作性不自主运动的简介
发作性共济失调III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症,通常2~15岁发病,主要表现为发作性的不自主运动。
发作性不自主运动的症状起因
发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病,由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起,定位于12p13,编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达,在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起,定位于19p13,与家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)和SCA6致病基因相同,目前认为这三者为等位基因病,但突变类型和致病机制不同。阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调基因定位于1p的D1S476~D1S443 之间2cM 区域,为编码钾离子通道的基因突变引起。
发作性不自主运动检查
主要表现为发作性的不自主运动,姿势性肌张力障碍,平衡失调,构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。
发作性共济失调,平衡障碍、构音障碍,50%以上的患者伴有眩晕恶心、约有一半患者出现偏头痛,约1/3患者出现特征性的自发性眼震,此外还可有耳鸣、眼睑下垂、复视,偶尔可出现幻觉。通常不伴有肌纤维颤搐。发作间期常有特征性的凝视诱发眼震。
发作性不自主运动食疗
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