调查显示：在近十个年头，出生缺陷率呈逐年攀升趋势，目前在出生缺陷率防控没有到位之前二胎政策又开始实施，所以严控染色体遗传风险，避免更多缺陷新生儿出生显得尤为重要。而落实到每个备孕家庭，基因筛查是必不可少的。下面文章会对染色体异常的分类、染色体筛查的必要性及第三代试管基因筛查三个知识点进行详细分析。

染色体异常的分类

1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2.结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

染色体筛查的的必要性

据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

第三代试管的基因筛查——有效的避免了婴儿的出生缺陷

基因筛查，可以从胚胎开始“定制”婴儿，从基因上确保了孩子的健康。所谓的基因筛查技术，即PGD/PGS筛查技术，俗称为第三代试管技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病; PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管宝宝避免一些遗传疾病并能提升试管成功率。

此外，由于PGD/PGS筛查技术不仅保障了胚胎的质量度，利于胚胎的着床、妊娠，大大提高了试管的成功率，而且经过PGD/PGS筛查的胚胎，能更好地继承了父母最优秀的遗传基因，使宝宝更优质。

第三代试管技术PGD可避免近百种遗传疾病。第三代试管技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用美国第三代试管技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达300种，国内仅仅只能筛查出十几种

注：孕育之路充满未知与期待。2026年3月，美国HRC ＆ 锦欣国际与您的公益试管助孕科普之约续行延伸：深圳→武汉→北京→上海，邀请您成为对话的核心，与美国HRC Fertility专家“面对面”，提出您至为关切的生育问题，得到一份清晰、科学、切实可行的“好孕”落地方案。

本次公益行程遍及四大城市：

深圳场：3月21日(周六)

武汉场：3月22日(周日)

北京场：3月25日(周三)

上海场：3月28日(周六)

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