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    美国HRC专家解析:21号染色体异常的情况及影响因素

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美国HRC专家解析:21号染色体异常的情况及影响因素
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染色体是遗传物质的载体,正常人体细胞中有23对染色体,如果胚胎染色体出现异常就意味着胎儿异常,就表示胎儿出生后会存在缺陷。今天,美国HRC专家以21号染色体异常为例,看看囊胚通过率如何?美国试管能不能应对胚胎21号染色体异常问题?

21号染色体异常会怎样?

美国HRC专家表示,胚胎21号染色体异常会导致胎儿患有唐氏综合症,即21-三体综合症,且60%的患儿在胎内早期即流产,而存活者的临床表现为:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如:眼距宽,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,四肢短。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商在2550,动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,且白血病的发生率比一般人增高1030倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

在我国,每20分钟就会有一个唐氏儿出生,占新生儿罹患染色体病的95%,给家庭和社会都造成了极大的负担,而且此病迄今尚无法根治,自然孕育只能通过产前筛查来诊断唐氏综合症。

21号染色体异常,囊胚的通过率如何?

现代医学证实,唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄相关。临床数据显示,23-29岁女性生育唐氏综合症患儿发生率仅为1/1500,30-34岁上升到1/900,35-39岁则上升到1/300,45岁以上竟高达1/40

通过数据不难发现,女性年龄越大孕育唐氏患儿几率越高。这主要是因为高龄女性卵子老化,在卵子分裂过程中极易出现染色体不分离现象引起21号染色体异常。那么,囊胚21号染色体异常,经美国试管基因筛查诊断后通过率如何?美国HRC专家表示,21号染色体异常的囊胚通过率为0,专家经过基因检测后,可准确判断囊胚是否存在染色体异常,异常的囊胚会全部被淘汰,不可能会让其通过检测并移植。当然,一个试管周期中并不是所有的囊胚都会存在染色体异常,剔除掉异常囊胚后,专家会挑选出优质的囊胚以供移植,以确保下一代健康,实现优生优育。

规避21号染色体异常的法宝——美国第三代试管技术

了解了胚胎21号染色体异常下一代会面临的问题和囊胚的通过率,我们来看看美国第三代试管如何克服胚胎21号染色体异常问题。具体操作如下:

囊胚培育

在美国试管周期中,是将受精卵培育至第五天形成囊胚后再进行移植,因为囊胚由100多个细胞组成,比第三天的早期胚胎形态稳定、生命力旺盛,更符合子宫生理状态,且细胞分化明显,是进行基因筛查诊断的理想阶段。通常,美国HRC专家通过显微操作系统,能准确提取囊胚4-8个外细胞(将来发育成胎盘),进行基因检测判断囊胚是否存在21号染色体异常。

美国HRC专家将受精卵培育至第五天形成囊胚后,借助显微镜能清晰看到囊胚内细胞团(将来发育成胎儿的各种器官和组织)和外滋养层(将来发育成胎盘)两部分,专家凭借丰富的临床经验能准确提取囊胚外细胞以供检测,不会对囊胚的完整性、健康度、遗传物质造成任何影响。

基因筛查诊断

之后,美国HRC专家会运用PGS/PGD技术对囊胚23对染色体数目和结构进行筛查,准确判断染色体是否存在异位、缺失、重复、倒位等异常情况,剔除21号染色体异常等不健康囊胚囊胚,同时针对基因突变点进行诊断,阻隔300种遗传疾病下行,继而挑选优质健康的囊胚以供移植,既有效提高了试管成功率,还能从根源上保障胎儿健康,实现健康优生。

由此可见,女性年龄导致的囊胚染色体异常问题,美国第三代试管PGS/PGD技术能完美杜绝。不过,为了增加健康囊胚通过率,确保试管成功,美国HRC专家建议女性寻求试管帮助应趁早,这样好孕更可期。

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时间地点

上海场:124-25日 周六、周日

厦门场:128日 周三

北京场:131日 周六


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